POLIDACTILIA
La polidactília (del grec πολυ «poly» = «molt» i δάκτυλος «daktylos» = «dit») és un trastorn genètic on un humà o animal neix amb més dits a la mà o al peu dels que li correspon (per regularment un dit més).
Aquesta condició afecta 1 de cada 500 nadons nascuts vius, encara que la freqüència augmenta en certs grups (com els Amish a causa de l'efecte fundador).
Aquest trastorn pot ser causat per una aberració cromosòmica, com la síndrome de Patau (trisomia del parell 13), però també pot presentar-se naturalment per un sol gen. És recomanable realitzar almenys un examen físic buscant altres alteracions que facin sospitar d'algun trastorn genètic.
Malaltia de Huntington
La malaltia de Huntington (anomenada també corea1 de Huntington i coneguda antigament com a ball de Sant Vito o mal de Sant Vito, igual que altres corees com la corea de Sydenham) és un trastorn genètic hereditari la consideració clínica es pot resumir en que és un trastorn neuropsiquiàtric. Els símptomes solen aparèixer cap a la meitat de la vida de la persona que ho pateix (uns 30 o 50 anys de mitjana) encara que poden aparèixer abans i els pacients mostren degeneració neuronal constant, progressiva i ininterrompuda fins al final de la malaltia que sol coincidir amb al final de la seva vida per demència i mort o suïcidi. Aquesta malaltia genètica presenta una herència autosòmica dominant, la qual cosa significa que qualsevol nen en una família en la qual un dels progenitors estigui afectat, té un 50% de probabilitats d'heretar la mutació que causa la malaltia.
Intolerancia a la Lactosa
La intolerància a la lactosa és una afecció de les microvellositats intestinals deguda al fet que l'organisme produeix poca o cap quantitat de l'enzim lactasa, que deriva en una impossibilitat de metabolització de la lactosa (el «sucre de la llet»).
D'aquesta manera, quan l'absència de lactasa impedeix a l'organisme assimilar la lactosa, es produeix un quadre clínic representatiu com a manifestació a aquesta incapacitat de respondre adequadament a la seva presència en el conducte digestiu. Això es deu a una intolerància natural de l'organisme humà a la llet de vaca, per ser d'una altra espècie i no poder digerir.
Hemofilia
L'hemofília és una malaltia genètica recessiva que impedeix la bona coagulació de la sang. Està relacionada amb el cromosoma X i existeixen tres tipus: l'hemofília A, quan hi ha un dèficit del factor VIII de coagulació, l'hemofília B, quan hi ha un dèficit del factor IX de coagulació, i l'hemofília C, que és el dèficit del factor XI.
Daltonisme
El daltonisme és un defecte genètic que ocasiona dificultat per distingir els colors. La paraula daltonisme prové del físic i matemàtic John Dalton que patia aquest trastorno. El grau d'afectació és molt variable i oscil · la entre la manca de capacitat per discernir qualsevol color (acromatòpsia) i un lleuger grau de dificultat per distingir alguns matisos de vermell i verd.
El defecte genètic és hereditari i es transmet generalment per un al · lel recessiu lligat al cromosoma X. Si un home hereta un cromosoma X amb aquesta deficiència serà daltònic. En canvi en el cas de les dones, que posseeixen dos cromosomes X, només seran daltòniques si els seus dos cromosomes X tenen la deficiència. Per això el daltonisme afecta aproximadament al 1.5% dels homes i només al 0,5% de les dones.
