GREGOR JOHANN MENDEL

(20 de juliol de 18221 - 6 gener de 1884) va ser un monjo agustí catòlic i naturalista nascut a Heinzendorf, Àustria (actual Hynčice, districte Nový Jičín, República Txeca) que va descriure, per mitjà dels treballs que va dur a terme amb diferents varietats del pèsol o veces (Pisum sativum), les avui anomenades lleis de Mendel que regeixen l'herència genètica. Els primers treballs en genètica van ser realitzats per Mendel. Inicialment va realitzar creus de llavors, les quals particularizaron per sortir de diferents estils i algunes de la seva mateixa forma. En els seus resultats va trobar caràcters com els dominants que es caracteritzen per determinar l'efecte d'un gen i els recessius per no tenir efecte genètic (digui, expressió) sobre un fenotip heterozigòtic.

Primera llei o principi de la uniformitat: «Quan es creuen dos individus de raça pura, els híbrids resultants són tots iguals». L'encreuament de dos individus homozigotes, un d'ells dominant (AA) i l'altre recessiu (aa), origina només individus heterozigotes, és a dir, els individus de la primera generació filial són uniformes entre ells (Aa).

Segona llei o principi de la segregació: «Certs individus són capaços de transmetre un caràcter encara que en ells no es manifesti». L'encreuament de dos individus de la F1 (Aa) donarà origen a una segona generació filial en la qual reapareix el fenotip "a", tot i que tots els individus de la F1 eren de fenotip "A". Això fa presumir a Mendel que el caràcter "a" no havia desaparegut, sinó que només havia estat "opacado" pel caràcter "A" però que, al reproduir un individu, cada caràcter es segrega per separat.

Tercera llei o principi de la combinació independent: Fa referència a l'encreuament Polihíbrido (monohíbrido: quan es considera un caràcter; Polihíbrido: quan es consideren dos o més caràcters). Mendel va treballar aquest encreuament en pèsols, en els quals les característiques que ell observava (color de la llavor i rugositat de la superfície) es trobaven en cromosomes separats. D'aquesta manera, va observar que els caràcters es transmetien independentment uns dels altres. Aquesta llei, però, deixa de complir-se quan hi ha vinculació (dos gens estan molt a prop i no se separen en la meiosi).

Tipus de Malalties Hereditaries

POLIDACTILIA

La polidactília (del grec πολυ «poly» = «molt» i δάκτυλος «daktylos» = «dit») és un trastorn genètic on un humà o animal neix amb més dits a la mà o al peu dels que li correspon (per regularment un dit més).
Aquesta condició afecta 1 de cada 500 nadons nascuts vius, encara que la freqüència augmenta en certs grups (com els Amish a causa de l'efecte fundador).
Aquest trastorn pot ser causat per una aberració cromosòmica, com la síndrome de Patau (trisomia del parell 13), però també pot presentar-se naturalment per un sol gen. És recomanable realitzar almenys un examen físic buscant altres alteracions que facin sospitar d'algun trastorn genètic.

Malaltia de Huntington

La malaltia de Huntington (anomenada també corea1 de Huntington i coneguda antigament com a ball de Sant Vito o mal de Sant Vito, igual que altres corees com la corea de Sydenham) és un trastorn genètic hereditari la consideració clínica es pot resumir en que és un trastorn neuropsiquiàtric. Els símptomes solen aparèixer cap a la meitat de la vida de la persona que ho pateix (uns 30 o 50 anys de mitjana) encara que poden aparèixer abans i els pacients mostren degeneració neuronal constant, progressiva i ininterrompuda fins al final de la malaltia que sol coincidir amb al final de la seva vida per demència i mort o suïcidi. Aquesta malaltia genètica presenta una herència autosòmica dominant, la qual cosa significa que qualsevol nen en una família en la qual un dels progenitors estigui afectat, té un 50% de probabilitats d'heretar la mutació que causa la malaltia.

Intolerancia a la Lactosa

La intolerància a la lactosa és una afecció de les microvellositats intestinals deguda al fet que l'organisme produeix poca o cap quantitat de l'enzim lactasa, que deriva en una impossibilitat de metabolització de la lactosa (el «sucre de la llet»).
D'aquesta manera, quan l'absència de lactasa impedeix a l'organisme assimilar la lactosa, es produeix un quadre clínic representatiu com a manifestació a aquesta incapacitat de respondre adequadament a la seva presència en el conducte digestiu. Això es deu a una intolerància natural de l'organisme humà a la llet de vaca, per ser d'una altra espècie i no poder digerir.

Hemofilia

L'hemofília és una malaltia genètica recessiva que impedeix la bona coagulació de la sang. Està relacionada amb el cromosoma X i existeixen tres tipus: l'hemofília A, quan hi ha un dèficit del factor VIII de coagulació, l'hemofília B, quan hi ha un dèficit del factor IX de coagulació, i l'hemofília C, que és el dèficit del factor XI.

Daltonisme

El daltonisme és un defecte genètic que ocasiona dificultat per distingir els colors. La paraula daltonisme prové del físic i matemàtic John Dalton que patia aquest trastorno. El grau d'afectació és molt variable i oscil · la entre la manca de capacitat per discernir qualsevol color (acromatòpsia) i un lleuger grau de dificultat per distingir alguns matisos de vermell i verd.
El defecte genètic és hereditari i es transmet generalment per un al · lel recessiu lligat al cromosoma X. Si un home hereta un cromosoma X amb aquesta deficiència serà daltònic. En canvi en el cas de les dones, que posseeixen dos cromosomes X, només seran daltòniques si els seus dos cromosomes X tenen la deficiència. Per això el daltonisme afecta aproximadament al 1.5% dels homes i només al 0,5% de les dones.

Malalties Hereditaries

Les malalties hereditàries són aquell conjunt de malalties genètiques que destaca la seva supervivència de generació en generació, transmetent-se de pares a fills i així successivament.


*Malaltia autosòmica recessiva. Perquè la malaltia es manifesti, es necessiten dues còpies del gen mutat en el genoma de la persona afectada, els pares normalment no pateixen la malaltia, però porten cadascun una sola còpia del gen mutat, pel que poden transmetre a la descendència. Es transmet pels cromosomes no sexuals (autosomes). La probabilitat de tenir un fill afectat per una malaltia autosòmica recessiva entre dues persones portadores d'una sola còpia del gen mutat (que no manifesten la malaltia) és d'un 25%.

*Malaltia autosòmica dominant. Només es necessita una còpia mutada del gen perquè la persona estigui afectada per una malaltia autosòmica dominant. Normalment un dels dos progenitors d'una persona afectada pateix la malaltia i aquests progenitors tenen un 50% de probabilitat de transmetre el gen mutat a la seva descendència, que patirà la malaltia.

*Malaltia lligada al cromosoma X. El gen mutat es localitza en el cromosoma X. Aquestes malalties poden transmetre al seu torn de forma dominant o recessiva.

GENÉTICA

Hay dos tipos de división celular: mitosis y meiosis. Por mitosis se producen dos núcleos 

hijos genéticamente idénticos entre sí y al núcleo progenitor. Si se trata de organismos 

unicelulares, el resultado de esta división es el aumento en el número de individuos de la 

población. Si se trata, en cambio, de plantas o animales pluricelulares, este es el mecanismo 

por el cual crecen partiendo de una sola célula, y también la manera en que son reparados y 

reemplazados los tejidos dañados.

MEIOSIS

División celular mediante se obtienen células hijas con la mitad de los juegos cromosomicos 

que tenía la célula madre pero cuentan con información completa para todos los rasgos 

estructurales y funcionales del organismo al que pertenecen. Es la formación de gametos en 

un organismo diploide (dotación doble de cromosomas), debe formar células hijas que 

contengan solamente 1 copia de cada una. 

MITOSIS

Tipo de división celular en el que a partir de una célula madre se originan dos células hijas con 

el mismo número de cromosomas y la misma información genética con el fin de mantener 

constante la dotación cromosómica de las células resultantes.

APOSTOSIS

La muerte celular programada o apoptosis, es una forma de muerte celular que está 

desencadenada por señales celulares controladas genéticamente. La apoptosis tiene una 

función muy importante en los organismos, pues hace posible la destrucción de las células 

dañadas genéticamente, evitando la aparición de enfermedades como el cáncer.

TECTÓNICA DE PLAQUES

La deriva continental

Es diu així al fenomen pel qual les plaques que sustenten els continents es desplacen al llarg de milions d'anys de la història geològica de la Terra.


Aquest moviment és perquè contínuament surt material del mantell per sota de l'escorça oceànica i es crea una força que empeny les zones ocupades pels continents (les plaques continentals) i, en conseqüència, els fa canviar de posició.

Tectónica de plaques

Alpha

Durant milers de milions d'anys s'ha anat succeint un lent però continu desplaçament de les plaques que formen l'escorça del planeta Terra, originant la llamana "tectònica de plaques", una teoria que complementa i explica la deriva continental.

Els continents s'uneixen entre si o es fragmenten, els oceans s'obren, s'aixequen muntanyes, es modifica el clima, influint tot això, de forma molt important en l'evolució i desenvolupament dels éssers vius. Es crea nova escorça en els fons marins, es destrueix escorça en la trinxeres oceàniques i es produeixen col · lisions entre continents que modifiquen el relleu.

Plaques tectòniques: també conegudes com plaques litosfèriques, aquestes són capes que s'arrosseguen capa del planeta anomenada astenósfera. En ser plaques actives, poden xocar entre si, és d'aquesta manera com es formen les cadenes muntanyoses o s'inicia l'activitat volcànica o sísmica.

Les plaques tectòniques poden classificar segons l'escorça que es produeix sobre la seva mateixa superfície:

    1. Plaques continentals: en aquest tipus de plaques es troben presents les superfícies continentals, a més són inclosos sectors marins de molt poca profunditat.
    2. Plaques oceàniques: són recobertes per més masses de l'oceà, estan totalment submergides, llevat dels sectors on hi hagi volcans.

A més poden ser classificades en:

    1. Primàries: aquestes plaques inclouen a la d'Euràsia, del Pacífic, dues plaques americanes, l'africana, la placa indo australiana i la antàrtica.
    2. Secundàries: inclou les plaques filipencs, l'escocesa, la de Neixi, la de Cocos, la caribenya i la placa Aràbiga.
    3. Petites: aquestes són les plaques de Panamà, la birmana, de Pascual, la placa de Rivera, entre moltes altres.
    4. Arcaiques: aquestes són les plaques de Faralló i la de Kula
    5. Altres: algunes poden ser la placa Somali, la de Sonda, la Placa Amuria i la de Grossa.

 LIMITS DE PLACA

Les plaques limiten entre si per tres tipus de situacions:

   1. Límits divergents: corresponen al medi oceànic que, de manera discontínua, s'estén al llarg de l'eix de les dorsals. La longitud d'aquestes dorsals és d'uns 65 000 km. La part central de la dorsal està constituïda per un ampli solc denominat vall de rift: elongació formada per depressió d'un bloc cortical entre dues falles o zones de falla de rumb més o menys paral · lels, pel qual des del mantell puja magma i provoca activitat volcànica lenta i constant.

   2. Límits convergents: on dues plaques es troben. Hi ha dos casos molt diferents:
         1. Subducció: una de les plaques es plega un angle petit, cap a l'interior de la Terra, i s'introdueix sota l'altra. El límit està marcat per una fossa oceànica o fossa abissal, una estreta rasa, els flancs pertanyen a una placa diferent. Hi ha dues variants, segons la naturalesa de la litosfera a la placa que rep la subducció: a) de tipus continental, com ocorre en la subducció de la placa de Neixi que fa a la Serralada dels Andes, b) de litosfera oceànica, on es desenvolupen edificis volcànics en arcs insulars. Les fosses oceàniques i els límits que marquen són curvilinis, de gran amplitud, com la secció d'un pla inclinat, el pla de subducció amb la superfície.
         2. Col · lisió: s'originen quan la convergència facilitada per la subducció provoca aproximació de dues masses continentals. Al final les dues masses xoquen, i amb els materials continentals de la placa que subduce emergeix un orógeno de col · lisió, que tendeix a ascendir sobre l'altra placa. Així es van originar serralades majors, com l'Himàlaia i els Alps.

   3. Límits de fricció: denominació la separació de dues plaques per un tram de falla transformant. Les falles d'aquesta índole s'intersequen transversalment les dorsals i els permeten desenvolupar un trajecte sinuós tot i que la seva estructura interna requeriria rectes. Topogràficament les falles transformants apareixen com estretes valls rectes asimètrics en el fons oceànic. Només una part del mitjà de cada falla és pròpiament límit entre plaques. Els dos extrems es projecten dins d'una placa.


Una cèl · lula convectiva és una organització dinàmica d'una massa fluida, en resposta a una diferència de temperatura, que provoca un moviment de convecció. En meteorologia, aquest terme s'empra especialment per designar un núvol de tempesta.

Zona de Wadati-Benioff

En geologia la zona de Benioff és una zona sísmica de vora de placa que s'estén al costat d'un dels costats d'una fossa oceànica. És cridada de vegades zona de Benioff-Wadati, en honor d'Hugo Benioff i Kiyoo Wadati, els dos geòlegs que independentment van observar la seva existència. Benioff és més reconegut per la gent que Wadati, ja que aquest pla i zona porta el seu nom.Quan la litosfera oceànica subduce, ho fa per un pla inclinat, que talla a la superfície seguint un arc marcat per la presència d'una fossa oceànica. On la placa que subduce frega amb l'oposada es produeixen terratrèmols de manera regular, els focus queden projectats al mapa al costat intern o còncau de l'arc dibuixat per la fossa, és a dir, per la línia de subducció. Aquesta zona, en la qual són freqüents els terratrèmols, és la que s'anomena zona de Benioff.El pla de fricció entre les dues plaques que convergeixen es diu pla de Benioff, i és en ell on es concentren els focus o hipocentres dels terratrèmols. Que els hipocentres es presenten a major profunditat com més gran és la distància a la fossa va ser observat ja per Benioff. Els terratrèmols que caracteritzen la zona són de tres tipus pel seu mecanisme:

   1. A la zona més propera a la fossa, la signatura sísmica revela un origen distensiu, que s'interpreta com a efecte de l'encorbament de la litosfera quan s'inicia la subducció.

   2. A la part mitjana i més extensa, els terratrèmols són de fricció, i es deuen a la que es produeix entre les dues plaques en el pla de Benioff.

   3. Els terratrèmols més profunds, de 300 km a 700 km de profunditat, i més allunyats de la fossa se suposa que són resultat d'una contracció brusca dels materials que subducen. S'atribueix a una transició de fase crítica, en la qual els materials s'adapten a la pressió adoptant sobtadament estructures cristal · lines més compactes sense canvi de la composició química.La inclinació del pla de Benioff varia d'unes zones a altres, però l'angle entre el pla de Benioff i l'horitzontal sol ser menor de 45 °.Mentre més gran sigui l'angle de Benioff, major serà la magnitud dels sismes que es generin. Així també quan es tracta de marges continentals, quant més gran sigui l'angle del pla de Benioff, major és la possibilitat de generació de Tsunamis. Porus altra banda, com més gran l'angle, més gran és el sisme necessari per generar tsunamis. Aquest és el cas de la costa Sud-americana, des de Xile pel sud fins a Colòmbia pel nord.

Rias Gallegas y Albufera de Valencia.

RÍA

Una ría es un accidente geomorfológico que designa una de las formas que puede adoptar la desembocadura de un río, cuando un valle costero queda sumergido bajo el mar por la elevación del nivel de agua. Es un brazo de mar que se interna en la costa y que está sometido a la acción de las mareas.

A diferencia de un fiordo, que es profundo y de escarpadas laderas ya que fue erosionado por un glaciar (se habla de profundización glaciar porque un glaciar es capaz de excavar por debajo del nivel del mar), una ría designa un valle no glaciar de un río costero inundado por la elevación del nivel del mar. Los geógrafos utilizan preferentemente la palabra «ría», aunque en ciertos lugares se usan otros términos .

Rias Bajas de Galicia

En Galicia una agrupación de este fenómeno geológico que se localizan en la parte baja del litoral gallego y que dan lugar a un conjunto de rías:

• Ría de Vigo
• Ría de Pontevedra
• Ría de Arosa
• Ría de Muros y Noya
• Ría de Corcubión 
• Ría de Aldán

Rías Altas de Galicia

Las rías de la parte alta del litoral gallego reciben este nombre y son las siguientes:

• Ría del Burgo o ría de La Coruña
• Ría de Cedeira
• Ría de Corme y Lage
• Ría de Foz
• Ría de Cariño y Ortigueira o simplemente ría de Ortigueira
• Ría de Ribadeo
• Ría de Vivero
• Ría de Betanzos
• Ría de Ares o ría de Pontedeume
• Ría de Camariñas
• Ría de Ferrol
• Ría del Barquero

Albufera de Valencia

El origen del lago de la Albufera se remonta a comienzos del Pleistoceno (aprox. hace unos 1'8 millones de años). Su formación es el resultado del cierre del golfo -formado como consecuencia del hundimiento de la llanura valenciana- por un amplio cordón litoral, que va desde valencia a cullera (unos 30 km).

La formación del cordón litoral o estinga parece deberse,  sobre todo, a la corriente marina de deriva originada por el viento oblícuo a la costa, que aporta gran cantidad de minerales detríticos, con la consiguiente formación de una barra litoral. La corriente marina N-S que existe en ésta zona mediterránea actúa alineando los materiales aportados. Se cree que el aporte de materiales de relleno efectuado conjuntamente por los ríos Turia y Júcar, ha favorecido la formación del cordón litoral. Actualmente la ampliación del Puerto de Valencia esta modificando este comportamiento de las corrientes naturales. Los nuevos diques del Puerto (el puerto de Valencia esta situado a unos 8 km al norte del cordón litoral de la Dehesa de El Saler) frenan el aporte de sedimentos efectuado por la corriente N-S con la consiguiente perdida de arena en la playa; año tras año la playa del Saler desaparece metro a metro bajo las olas del mar.

¡ GEODINÁMICA INTERNA !

L'interior de la Terra, amb un radi mitjà de 6.370 quilòmetres, no es pot estudiar d'una forma directa. Els pous i sondejos que s'han fet fins ara, no han assolit més que una dotzena de quilòmetres, cosa que ens demostra l'escàs coneixement directe que tenim de l'interior del nostre planeta. Una altra font de coneixements geològics directes són els materials volcànics que provenen, com a molt, d'unes desenes de quilòmetres de profunditat. Els grans progressos que han tingut lloc els darrers anys en el coneixement de l'interior del planeta han estat possibles gràcies als mètodes d'estudi indirecte   basats en l'observació i la mesura, des de la superfície, dels fenòmens físics que ocorren a l'interior de la Terra. El més important d'aquests mètodes és el mètode sísmic que consisteix en estudiar el comportament de les ones sísmiques originades al terratrèmols i que viatgen per l'interior del planeta. Posteriorment aquestes ones poden ser detectades i registrades per uns aparells anomenats sismògrafs .El comportament de les ones sísmiques varia segons la natura dels materials que travessen, la qual cosa possibilita saber coses sobre aquests materials. 

CAPES DE L'INTERIOR DE LA TERRA 

Litosfera

La litosfera és la capa superficial de la Terra sòlida, caracteritzada per la seva rigidesa. Està formada per l'escorça terrestre i per la zona contigua, la més externa, del mantell residual, i «flota» sobre l'astenosfera, una capa «tova» que forma part del mantell superior. És la zona on es produeix, en interacció amb l'astenosfera, la tectònica de plaques.

La litosfera està fragmentada en una sèrie de plaques tectòniques o litosfèriques, a les vores de les quals es concentren els fenòmens geològics endògens, com el magmatisme (inclòs el vulcanisme), la sismeticitat o l'orogènesi. Les plaques poden ser oceàniques o mixtes, cobertes en part per escorça de tipus continental.

Astenosfera

A una profunditat d’entre 50 i 200Km, el mantell presenta una capa anomenada astenosfera o zona de velocitat reduïda, en el qual les ones sísmiques es propaguen molt a poc a poc. És tracta d’una zona on els materials es troben en estat fluid i on existeixen importants corrents de convecció, la qual cosa provoca el moviment de tota la massa situada a sobre, que rep el nom de litosfera i que engloba l’escorça i una part del mantell superior. La temperatura dels materials que componen l'astenosfera tendeixen a ser just per sota del seu punt de fusió. Això els dóna una qualitat similar al plàstic que pot ser comparat amb el vidre.

 
Mesosfera 

En geologia es denomina mesosfera a la part del mantell situada entre la astenosfera i la discontinuïtat de Gutenberg. El seu estat físic és sòlid, i és una capa molt rígida


Nucli Extern

El nucli extern de la Terra és una capa líquida composta per ferro i níquel situada entre el mantell i el nucli intern. El seu límit superior és la discontinuïtat de Gutenberg, situada a uns 2.885 km de profunditat, mentreque el seu límit inferior és la discontinuïtat de Lehmann, situada a uns 5.155 km, té, doncs, un gruix d'uns2.270 km.  La seva temperatura varia des dels 4.400 ° C en la seva regió superior fins els 6.100 ° C a la seva zona inferior.


Nucli Intern 

El nucli intern és una esfera sòlida de 1.216 km de radi situada al centre de la Terra. Està compost per un aliatge de ferro i níquel. Va ser descobert el 1936 per Inge Lehmann; seu límit superior, que el separa del nucli extern, se situa a 5.155 km de profunditat i rep el nom d'aquesta científica (discontinuïtat de Lehmann). La seva densitat és gairebé de 14 g/cm3.
 
El nucli intern sòlid és "massa calenta" com per sostenir un camp magnètic permanent (veure temperatura de Curie) però probablement actua com un estabilitzador del camp magnètic generat pel nucli extern líquid.
 

 

Ones Primàries (P)

Les ones P (PRIMÀRIES) són ones longitudinals, la qual cosa significa que el sòl és alternadamente comprimit i dilatat en l'adreça de la propagació. Aquestes ones generalment viatgen a una velocitat 1.73 vegades de les ones S i poden viatjar a través de qualsevol tipus de material. Velocitats típiques són 330m / s en l'aire, 1450m / s en l'aigua i prop de 5000m / s en el granit.

Ones Secundàries (S) Les ones S (SECUNDÀRIES) són ones transversals o de tall, la qual cosa significa que el sòl és desplaçat perpendicularment a la direcció de propagació, alternativament cap a un costat i cap a l'altre. Les ones S poden viatjar únicament a través de sòlids ja que els líquids no poden suportar esforços de tall. La seva velocitat és al voltant de 58% la d'una ona P per qualsevol material sòlid. Usualment l'ona S té major amplitud que la P i se sent més fort que aquesta.   Ones Love (L) Les ones L (Love) són superficials y produeixen talls horitzontals en la terra . Són les causants del major efecte del terratremol . Es propagen des del epicentre . Aquest nom lil posa un británic matemátic apellidat Love.  Ones Rayleigh (R) Les ones R (Rayleigh) són ones superficials que provoquen un moviment elíptic retrógrad del terra (similar al de les ones) . Es propagen des de lepicentre . Són ones mes lentes que les profundes (Viajen al 70% de la velocitat de les ones S).