Malalties Hereditaries

Les malalties hereditàries són aquell conjunt de malalties genètiques que destaca la seva supervivència de generació en generació, transmetent-se de pares a fills i així successivament.


*Malaltia autosòmica recessiva. Perquè la malaltia es manifesti, es necessiten dues còpies del gen mutat en el genoma de la persona afectada, els pares normalment no pateixen la malaltia, però porten cadascun una sola còpia del gen mutat, pel que poden transmetre a la descendència. Es transmet pels cromosomes no sexuals (autosomes). La probabilitat de tenir un fill afectat per una malaltia autosòmica recessiva entre dues persones portadores d'una sola còpia del gen mutat (que no manifesten la malaltia) és d'un 25%.

*Malaltia autosòmica dominant. Només es necessita una còpia mutada del gen perquè la persona estigui afectada per una malaltia autosòmica dominant. Normalment un dels dos progenitors d'una persona afectada pateix la malaltia i aquests progenitors tenen un 50% de probabilitat de transmetre el gen mutat a la seva descendència, que patirà la malaltia.

*Malaltia lligada al cromosoma X. El gen mutat es localitza en el cromosoma X. Aquestes malalties poden transmetre al seu torn de forma dominant o recessiva.